Fabry病治疗的临床特点及最新进展

• 作者: Raphael Schiffmann Roscoe O.Brady
• 来源期刊: 美国医学会杂志中文版
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2001,（5）
• 所属期刊栏目: 大巡诊
• 页码范围: 255-258,261
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 语种: 中文

摘要

Fabry病是一种X连锁隐性遗传的溶酶体蓄积病，系α-半乳糖苷酶A缺乏所致。该酶的糖脂酶解物——红细胞三糖神经酰胺（globotriaosylceramide），在细胞内聚积，导致严重的痛性神经病变伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍及早逝。