变性高效液相色谱与直接测序法在单核苷酸多态性检测中的应用比较

• 作者: 姜正文 施锦绣 杨爽 江宏铨 陈天瑜 陈竺 黄薇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性 变性高效液相色谱 DNA测序
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 198-201
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 2520字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.03.009

摘要

目的了解变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)方法，在人类基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)检测中的灵敏度和精确度。方法应用DHPLC方法检测了41份样本，并与直接测序法相比较。结果在41个样本的检测中，DHPLC的检出率达到了100%。在大规模样本的杂合子筛检中，检测的错误率几乎为0。结论 DHPLC技术是一项可用于未知SNP的检测、尤其是在人群中大规模筛查已知SNP的有效手段。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	施锦绣		6	43	3.0	6.0
2	黄薇		2	30	1.0	2.0
3	杨爽		1	30	1.0	1.0
4	姜正文		1	30	1.0	1.0
5	江宏铨		1	30	1.0	1.0
6	陈天瑜		1	30	1.0	1.0
7	陈竺		3	55	2.0	3.0