Pendred综合征

• 作者: 冉兴无 李秀钧
• 来源期刊: 国外医学(内分泌学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: Pendred综合征 潘特林(Pendrin) 病因学 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2001,（2）
• 页码范围: 57-59
• 页数: 3页
• 分类号: R581.3
• 字数: 2649字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2001.02.001

摘要

Pendred综合征是一种以甲状腺肿大、先天性感觉神经性耳聋和碘的有机化障碍为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体7q31，其基因表达产物为转运碘-氯离子的一种蛋白质--潘特林(Pendrin)。该病确切的发病机理尚不清楚，可能是由于基因突变或缺失后引起潘特林的结构和功能改变，导致碘的有机化障碍，以及内耳前庭导水管内氯离子转运障碍，引起内淋巴囊及内淋巴管内压升高，内耳毛细胞受损和听神经萎缩，从而导致听力进行性下降同时伴有甲状腺肿大。治疗上主张早期使用甲状腺激素替代使甲状腺肿缩小，神经性耳聋尚无有效治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李秀钧	华西医科大学附属第一医院内分泌科	19	223	9.0	14.0
2	冉兴无	华西医科大学附属第一医院内分泌科	10	94	4.0	9.0