国人布-加综合征与FⅤ Leiden突变的相关研究

• 作者: 傅伟能 冯博 姜宏 张曦彤 徐克 李福才 李红 苏红英 金春元
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 布-加综合征 凝血第Ⅴ因子Leiden突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 53-55
• 页数: 3页
• 分类号: R543
• 字数: 1976字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2001.01.021

摘要

目的：探讨国人布-加综合征（BCS）与凝血第Ⅴ因子Leiden(FⅤL)突变的相关性。方法：收集29例国人BCS（其中25例为散发BCS、4例为家族性BCS）和29名健康对照者，并对其血样进行PCR-RFLP的FⅤL突变分析。结果：29例BCS中，共有3例FⅤL突变阳性，均为家族性BCS病例。其中家系A姐妹均有FⅤL突变,家系B妹妹突变阳性,均为杂合性突变。散发病例无1例阳性。对照组无1例阳性。29例国人BCS中，FⅤL突变频率为0.0517，而4例家族性BCS的FⅤL突变频率则为0.3750。29例BCS病例组与29例对照组间FⅤL突变频率无统计学差别，但家族性BCS病例组与对照组间FⅤL突变频率有显著统计学差别。结论：国人家族性BCS与FⅤL突变相关，国人散发性BCS与FⅤL突变无关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李福才	中国医科大学基础医学院分子遗传学教研室	26	123	6.0	10.0
2	徐克	中国医科大学第一临床学院放射科	367	3020	24.0	33.0
3	李红	中国医科大学第一临床学院放射科	63	327	10.0	15.0
4	张曦彤	中国医科大学第一临床学院放射科	64	562	15.0	19.0
5	姜宏	解放军第四六三医院放射科	53	209	7.0	11.0
6	冯博	中国医科大学第一临床学院放射科	48	371	11.0	17.0
7	苏红英	中国医科大学第一临床学院放射科	6	41	4.0	6.0
8	金春元	中国医科大学基础医学院分子遗传学教研室	1	0	0.0	0.0
9	傅伟能	中国医科大学基础医学院分子遗传学教研室	1	0	0.0	0.0