目的 了解磺脲类药物受体(SUR)基因多态性与中国汉族人糖尿病高危人群血清胰岛素浓度的关系。方法采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)对SUR基因第24内含子的多态性进行分析,采用放射免疫法(RIA)测定血清胰岛素浓度。结果 SUR基因第24内含子的“c”等位基因频率在206例有2型糖尿病家族史而彼此间无血缘关系的糖耐量试验正常人(A组)中较110例正常对照者(B组)显著升高(64% vs 54%,P=0.004),且“cc”纯合子基因型的频率亦在此人群中显著升高(38% vs 24%,P=0.002)。A组人群中纯合子“cc”基因型者BMI(27.27±6.37 vs 24.99±3.43kg/m2,P<0.05;27.27±6.37 vs 25.28±2.78kg/m2,P<0.05)、空腹及口服75g葡萄糖后2小时血清胰岛素(15.52±10.72 vs 9.27±5.03U/ml,P<0.01;15.52±10.72 vs 10.79±7.80U/ml,P<0.05及76.41±54.02 vs 55.43±49.60U/ml,P<0.01;76.41±54.02 vs 55.71±40.39,P<0.05)、HOMA(Ri) (4.00±3.09 vs 2.79±1.32,P<0.01;4.00±3.09 vs 2.82±2.94,P<0.01)及ISI(-4.22±0.75 vs -3.69±0.57,P<0.01;-4.22±0.75 vs -3.75±0.94,P<0.01)均显著高于其它基因型者。结论 本研究表明SUR基因的缺陷可能导致胰岛素的高分泌,而后者可能是后继的体重增加及胰岛素敏感性降低的原因之一。本研究结果支持在糖尿病发病的自然病程中高胰岛素分泌为初始病因的假说。