中国汉族人群中HIV抗性的CCR5-△32、CCR2-64和SDF1-3'A等位基因型和多态性研究

• 作者: 刘明旭 张冰 徐东平 施红 李跃旗 汪悦 洪卫国 王福生 蒋建东 金磊 雷周云
• 来源期刊: 中华医学杂志(英文版)
• 学科: 医学
• 关键词: HIV-1 趋化因子受体5(CCR5)多态性 等位基因频率 突变
• 年，卷（期）: 2001,（11）
• 页码范围: 1162-1166
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 语种: 英文
• DOI: 10.3760/j.issn:0366-6999.2001.11.010

摘要

目的为了评估中国汉族人群对HIV感染的遗传易感性,我们检测和分析了相应人群的CCR5-△32、 CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因的突变频率和多态性. 方法被研究的人群包括1254例中国普通汉族人(918例男性、336例女性),年龄范围在15-80岁之间, 他们中没有HIV感染者.应用PCR和PCR/RFLP等分子生物学方法检测了CCR5-△32、CCR2-64I和SDF1- 3'A等位基因型,用直接DNA测序法进一步证实其准确性. 结果我们发现在汉族人的CCR5基因编码中的确存在△32碱基缺失突变(频率为0.00119,n=1254),并可能经过孟德尔方式遗传;而CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因的突变频率分别是0.20023(n=1251)和 0.2873(n=893).可见汉族人群的CCR2-64I和SDF1-3'A突变频率高于美国白人,并且在基因多态性组成上与美国白人不同.统计学分析表明中国汉族人群中上述三个等位基因型的分布符合Hardy-Weinberg 平衡.结论上述结果提示中国汉族人群中CCR5-△32遗传突变可能不是抗HIV感染的主要因素,因此汉族人群对性传播的R-5病毒株可能有较大的遗传易感性.中国汉族人群具有较高的CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因突变频率及其在抗HIV感染中的意义尚待阐明.