白血病29种染色体畸变形成的融合基因分析

• 作者: 吴敏媛 朱平 李志刚 胡亚美
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白血病 染色体畸变 逆转录聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2001,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 682-685
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3933字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2001.11.013

摘要

目的利用逆转录-多重巢式聚合酶链反应(reverse transcription-Multiplex nested polymerase chain reaction,RT-Multiplex Nested PCR)分析30例不同类型的白血病患者染色体畸变情况.方法采用国内首次建立的一种RT-Multiplex Nested PCR方法,同时筛选出29种对急性白血病诊断和预后具有重要意义的染色体结构畸变.结果 14/19例白血病儿童携带有7种染色体畸变或基因异常,包括t(1;19)、t(8;21)、dupMLL(11q23)、t(12;21)、TAL1D、HOX11和EVI1原癌基因活化;11/11例白血病成人中共检出5种染色体易位或基因异常, 包括t(8;21)、t(15;17)、t(9;22)、HOX11和EVI1原癌基因活化.首次在1例成人急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)标本中发现一种因早幼粒细胞白血病(promyelocytic leukemia, PML)基因剪接位置不同造成的新型PML/RAR α融合转录本.结论 RT-Multiplex Nested PCR可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选,迅速获知患者的染色体结构畸变情况.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李志刚	首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心	51	233	7.0	13.0
2	胡亚美	首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心	31	236	9.0	14.0
3	朱平	北京大学第一医院血液内科	156	1020	15.0	24.0
4	吴敏媛	首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心	74	433	9.0	16.0