海南岛113种代谢遗传病的筛查

• 作者: 吕传柱 张春花 张树荣 徐惠 方立 朱琦 林则彬 梁琦影 毛秋妹 邢愚 钱丽芳
• 来源期刊: 海南医学
• 学科: 医学
• 关键词: 代谢遗传病 气相—质量色谱筛查
• 年，卷（期）: 2001,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-2
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2636字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2001.05.001

摘要

目的调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况，了解其种类及发生率。方法：采用气相——质量色谱分析法出生5—10天的新生儿至14岁以下高危儿童的尿液检测其代谢产物。结果：检测新生儿及儿童共111例，阳性率为3.60%(4/111)。共分两组，高危儿为一组阳性3例，阳性率为23.08%(3/13)，对照组，阳性1例，阳性率为1.02%(1/98)。两组对比存在显著差异。结论：采用气相—质量色谱分析法，只需少量尿液即可明确诊断113种先天性代谢性疾病，可以早期发现、早期诊断、早期预防、早期干预，从而避免造成体格发育落后和神经系统发育迟滞，如智力障碍、脑瘫等。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方立		9	53	4.0	7.0
2	林则彬		4	12	2.0	3.0
3	张树荣		11	76	5.0	8.0
4	吕传柱		5	78	3.0	5.0
5	邢愚		5	16	2.0	3.0
6	徐惠		3	14	2.0	3.0
7	毛秋妹		2	9	1.0	2.0
8	钱丽芳		2	13	1.0	2.0
9	梁琦影		1	1	1.0	1.0
10	朱琦		1	1	1.0	1.0
11	张春花		1	1	1.0	1.0