a2-巨球蛋白基因多态性与帕金森病的相关研究

• 作者: 任大明 吴奇涵 徐玲 林大宇 汤国梅 汪晓华 谢惠君 郝怡鑫
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 α-巨球蛋白类 等位基因型 多态性,限制片段长度
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 13-15
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2563字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2002.01.005

摘要

目的探讨α2-巨球蛋白(α2-macroglobulin,A2M)基因外显子18上5个碱基的插入/缺失(Ins/D)多态、外显子24上缬氨酸/异亮氨酸(V/I)多态与帕金森病(PD)发病风险间的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,在66例PD患者、190名健康老人中观察A2M两种基因多态的分布,并通过比值比(OR)对两种A2M多态与PD作相关分析.结果 (1)PD患者中A2M外显子24上缬氨酸等位基因的频率(9.1%)明显高于正常老人(3.9%,χ2=5.19,P=0.023);而且PD患者V/I杂合子基因型的频率(18.2%)亦明显高于对照组(6.8%,χ2=7.15,P=0.008),并使患PD的危险性增加2.97倍(95%可信区间为1.38、6.58).(2)A2M外显子18上Ins等位基因在PD患者中的频率(99.2%)虽明显高于正常对照(96.2%,χ2=3.99, P=0.046),但相关分析未揭示其与PD的相关性(OR=5.18,95%可信区间0.83、32.15;χ2=3.09,P>0.05);且基因型在两组间分布差异亦无显著意义(χ2=3.23,P>0.05).结论 A2M外显子24上V等位基因可能是PD发病的风险因子,而外显子18上Ins等位基因则可能与PD发病无明显相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任大明	复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室	98	819	15.0	24.0
2	郝怡鑫	第二军医大学附属长海医院神经内科	9	60	4.0	7.0
3	汤国梅	复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室	8	17	3.0	3.0
4	徐玲	复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室	16	97	5.0	9.0
5	吴奇涵	复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室	3	8	2.0	2.0
6	汪晓华	复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室	3	8	2.0	2.0
7	林大宇	复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室	3	14	2.0	3.0