N5 ,N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系

• 作者: 张馥敏 曹克将 朱铁兵 杨志健 王海燕 王珲 钱卫冲 马文珠
• 来源期刊: 中国动脉硬化杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌梗死 基因 多态性 同型半胱氨酸
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 239-241
• 页数: 3页
• 分类号: R363
• 字数: 1726字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3949.2002.03.016

摘要

研究N5 ,N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系,运用多聚酶链反应-限制片长多态性技术检测178例心肌梗死患者及178例正常人N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性,用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总同型半胱氨酸水平. 结果发现,N5 ,N10-亚甲四氢叶酸还原酶有3种基因型,即纯合子突变型(TT)、杂合子突变型(TC)及正常型(CC).心肌梗死组TT型频率为35.4%,TC型频率为53.8%,CC型频率为10.8%,T等位基因频率为62.3%,C等位基因频率为37.7%.正常组中TT型频率为20.1%,TC型频率为55.8%,CC型频率为24.1%,T等位基因频率为32.1%,C等位基因频率为67.9%,且心梗死组TT高于正常组.正常人群中TT基因型者血浆总同型半胱氨酸水平明显高于(TC+CC)基因型者.心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸水平显著高于正常组.多因素分析显示,N5 ,N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因突变型TT可能是心肌梗死发病的一个危险因素.结论提示,N5 ,N10-亚甲四氢叶酸还原酶TT基因型突变可能升高个体血浆总同型半胱氨酸水平;N5 ,N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因可能是心肌梗死的易感基因之一; N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因突变型TT及高同型半胱氨酸血症可能是心肌梗死发病的一个危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹克将	南京医科大学附属第一医院心脏科	349	2181	20.0	32.0
2	杨志健	南京医科大学附属第一医院心脏科	179	1168	15.0	26.0
3	朱铁兵	南京医科大学附属第一医院心脏科	82	481	12.0	17.0
4	张馥敏	南京医科大学附属第一医院心脏科	52	858	11.0	28.0
5	钱卫冲	南京医科大学附属第一医院心脏科	16	90	6.0	9.0
6	王海燕	南京医科大学附属第一医院心脏科	16	50	5.0	6.0
7	王珲	南京医科大学附属第一医院心脏科	1	11	1.0	1.0