噬血细胞综合征的克隆性研究

• 作者: 林雯 肖燕 费洪宝
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 噬血细胞综合征 克隆性
• 年，卷（期）: 2002,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 496-498
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2078字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2002.08.018

摘要

目的探讨噬血细胞综合征是否存在着克隆性即恶性肿瘤性增生.方法 9例均为女性,年龄1.8～9岁,均符合噬血细胞综合征的诊断标准,利用莱昂原理每例患儿取骨髓2 ml,用贴壁方法和流式细胞仪提取巨噬细胞中的DNA,以人类雄激素受体基因(HUMARA基因)位点进行酶切及PCR扩增,然后进行限制性片段长度多态性分析.结果 9例噬血细胞综合征患儿,2例显示出克隆性增生条带(单一条带),且她们的自体阴性对照标本(口腔粘膜脱落上皮细胞中DNA)均出现两条扩增带.另7例患儿的骨髓标本与自体阴性对照标本均出现两条扩增带.阳性对照标本(1例单核细胞白血病患儿骨髓单核细胞DNA)出现一条扩增带.结论噬血细胞综合征一直被认为是一种反应性疾病,但临床上许多病例常呈恶性爆发性病程,有较高的病死率.研究的结果表明,该病中实际存在着克隆性(即恶性)增生,并非都是反应性,因而有相差悬殊的临床预后.