戈谢氏病基因治疗的新进展

• 作者: 殷彩玲 王洁
• 来源期刊: 中国临床药理学与治疗学
• 关键词: 戈谢氏病 葡萄糖脑苷脂酶 酶补充疗法基因治疗
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 181-183
• 页数: 3页
• 分类号: Q344.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-2501.2002.02.025

摘要

戈谢氏病是一种常染色体隐性遗传病,因编码葡萄糖脑苷脂酶(GC酶)的结构基因突变,导致该酶的缺乏,底物堆积在溶酶体中,形成溶酶体沉积性疾病.本病常规疗法尚无良策.本文简要地介绍戈谢氏病的不同表现型,病理生理学特性和常用的治疗措施,着重叙述基因治疗部分.从细胞到整体,从动物到人,戈谢氏病的基因治疗已取得长足进步,显示出诱人前景.