家族性中枢神经系统海绵状血管瘤的分子医学研究现状

• 作者: 徐宇伦 赵继宗
• 来源期刊: 国外医学(神经病学神经外科学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: CCM 突变基因 外显子 Krit-1
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 369-372
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 4001字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2002.04.029

摘要

本文从当今分子医学的角度，介绍了中枢神经系统海绵状血管瘤(CCM)的研究现状。文章首先对CCM的致病基因所在染色体定位的研究加以综述，以使读者了解到目前对该病的分子遗传学研究过程。进而，又综述了人们根据分子遗传学研究结果所开展的CCM分子病理学实验室研究工作，并总结了对新发现基因Krit-1突变的认识和其热点外显子的特征，从而为研究CCM病因学、症状前基因诊断学、新发现抑癌基因的功能和基因治疗提供了一些思路。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵继宗	首都医科大学附属北京天坛医院神经外科	356	3022	23.0	35.0
2	徐宇伦	首都医科大学附属北京天坛医院神经外科	38	146	5.0	10.0