三个短串联重复序列位点的等位基因遗传变异研究

• 作者: 伍新尧 刘秋玲 区敬华 庾蕾 曹露媚 曾艳红 李建金
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 突变 测序
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 308-312
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 字数: 2935字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.04.009

摘要

目的探讨短串联重复序列(short tandem repeats, STRs)遗传变异的方式及机理.方法用银染方法对3个STR位点(FGA、D12S391、D11S554)共19个发生突变的家系父、母、子的DNA样本进行STR基因分型,将需测序的等位基因条带从凝胶上切下,再进行PCR扩增,产物经纯化作为测序模板,采用循环测序法测序.结果 19个家系中有18个家系子代新产生的等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少(表现为一个重复单位增加的有8个家系,减少的有7个家系,不确定的有3个家系),只有1个家系表现为2个重复单位的减少.子代新产生的等位基因来自父亲的有13个家系,来自母亲的有3个家系,不能确定的有3个家系.来自父与母的比例约为4∶1.3个STR位点等位基因突变都出现在长的、连续的四核苷酸重复区( FGA的"CTTT"区、 D12S391的"AGAT"区、 D11S554 的"AAAG "区).结论 FGA、D12S391和D11S554 3个STR位点的等位基因突变主要表现为一个重复单位的增加或减少占95%,其次是两个重复单位的变化,没有碱基的插入或缺失.突变主要来自父亲.在这3个STR位点中的长的、连续的四核苷酸重复区可能是等位基因突变的敏感点.