儿童哮喘α1-抗糜蛋白酶遗传缺陷探索性研究

• 作者: 尹晓娟 李为明 魏红光
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 哮喘 α1-抗糜蛋白酶 遗传 儿童
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 164-166
• 页数: 3页
• 分类号: R562.2+5|Q51
• 字数: 3169字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2002.03.002

摘要

目的评估儿童哮喘α1-抗糜蛋白酶(α1-ACT)杂合缺失频率及基因突变类型.方法应用火箭免疫电泳技术对90例哮喘儿童、195例健康儿童及198例健康成人血浆α1-ACT含量进行检测;经家系调查确定3组α1-ACT杂合缺失频率;分析了哮喘组α1-ACT杂合缺失和非杂合缺失患儿的有关临床资料;应用聚合酶链反应和限制性酶切图谱分析技术对5例α1-ACT杂合缺失个体的α1-ACT基因外显子Ⅱ和Ⅲ进行了检测.结果哮喘组、儿童对照组以及成人对照组α1-ACT杂合缺失频率依次为4.4%,0,0.5%,哮喘组较儿童及成人对照组明显增高(P<0.05);α1-ACT杂合缺失哮喘患儿初发年龄早、住院次数多、放射性过敏原吸附试验阳性率显著增高(P<0.01或0.05).基因分析未找到Bonn-1和Bochum-1变异体.结论α1-ACT杂合缺失与儿童哮喘发病及其严重性存在一定的联系;Bonn-1和Bochum-1变异体和研究范围的儿童哮喘发病无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李为明	第三军医大学新桥医院儿科	14	32	3.0	5.0
2	尹晓娟	第三军医大学西南医院儿科	20	96	5.0	9.0
3	魏红光	第三军医大学新桥医院儿科	4	2	1.0	1.0