目的探讨细胞毒T细胞相关抗原4(CTLA-4)基因A/G多态性与汉族人糖尿病易感性的关系.方法采用PCR-RFLP技术对1、2型糖尿病患者各31例及健康对照36例进行CTLA-4基因A/G多态性检测.结果 1型糖尿病患者较健康对照等位基因G频率明显增加(66.1% vs 34.7%; P<0.0005; OR=3.670),表现为GG纯合子增多(48.4% vs 22.2%; P=0.025; OR=3.281),AA纯合子减少(16.1% vs 52.8%; P=0.002).2型糖尿病患者等位基因A/G的频率虽与健康人相似(50.0/50.0% vs 65.3/34.7%; P=n.s.), 但基因型频率却不同:AG杂合子增多(54.8% vs 25.0%; P=0.012; OR=3.643),AA纯合子减少(22.6% vs 52.8%; P=0.011).结论 CTLA-4 49位点AA纯合子对糖尿病具有一定保护性.而编码Ala的等位基因G(无论是GG纯合子还是AG杂合子)增加了糖尿病的易感性.