糖皮质激素可治性醛固酮增多症一个中国人家系的临床和基因突变研究

• 作者: 丁伟 刘礼斌 胡仁明 许曼音 陈家伦
• 来源期刊: 中华医学杂志(英文版)
• 学科: 医学
• 关键词: 醛固酮增多症 醛固酮 肾素 糖皮质激素类 融合基因
• 年，卷（期）: 2002,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 979-982
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 语种: 英文
• DOI: 10.3760/j.issn:0366-6999.2002.07.004

摘要

目的　报告一个中国人糖皮质激素可治性醛固酮增多症（GRA）家系，探讨其诊治方法和发病机制。方法　对家系中的患病者进行了醛固酮、皮质醇和肾素活性动态检测，并对3名患者实施了地塞米松诊断性治疗。用长距离聚合酶链反应和DNA测序方法检测该家系中11β-羟化酶基因和醛固酮合酶基因是否发生不等位交换。 结果　家系中共有4人发病，均有不同程度的高血压，低血钾，血浆醛固酮正常高限，血浆肾素活性降低且不被激发(0.017±0.015 ng*ml-1*h-1 vs 0.130±0.080 ng*ml-1*h-1)。3名患者经2 mg地塞米松治疗5天后，血浆醛固酮由（192±9）ng/L降至（87±7）ng/L（P<0.05），2周及2个月后分别为（66±12）ng/L 和（89±13）ng/L。一名患者对治疗反应较好，血钾治疗前为2.5 mEq*L-1，用药35天后升至4.15 mEq/L；血压也有所下降，从第一周的（146.3±10.7/94.6±5.3）mm Hg，第3周降至（138.3±3.1/87.3 ±6.1）mm Hg (P<0.05)。先证者及其胞姐尽管血浆醛固酮显著下降，临床症状仅有轻微改善，加用安体舒通和氯化钾片后才达正常。在该家系的所有4名受累者中，均可以扩增出长度为3.9 kb的异常条带。不等位交换的基因断裂点均位于11β-羟化酶基因和醛固酮合酶基因的第2号内含子中。 结论　GRA中过高的盐皮质激素可被外源性糖皮质激素所抑制。11β-羟化酶基因和醛固酮合酶基因不等位交换是本家系的分子生物学发病机制。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘礼斌	福建医科大学附属省协和医院内分泌科	65	292	7.0	12.0
2	许曼音	上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌研究所	25	170	9.0	11.0
3	陈家伦	上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌研究所	46	750	14.0	26.0
4	丁伟	上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌研究所	8	107	4.0	8.0
5	胡仁明	上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌研究所	20	359	8.0	18.0