广西壮族人群线粒体DNA单个碱基突变的分析

• 作者: 庞启平 方玲 胡启平 袁志刚 马军 黄志碧
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 线粒体DNA 壮族 点突变
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 468-471
• 页数: 4页
• 分类号: Q347
• 字数: 2477字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2002.04.007

摘要

目的:探讨广西壮族人群的线粒体DNA(mtDNA)单个碱基的突变,了解突变的频率,为进一步研究壮族人群的遗传基础和相关的线粒体遗传病提供基础资料.方法:从83例广西壮族人血液标本中提取DNA,通过PCR扩增、分离和回收,用377全自动序列分析仪进行序列测定,分析了mtDNA第一高变区单个碱基的突变.结果:来自南宁等四个地区的76个样本共有66个单倍型,71个多态位点,共发生了298次转换、39次颠换和1个缺失,88%的碱基替换为转换,12%为颠换.南宁、百色、柳州和河池地区的转换、颠换和缺失的频率分别为6.31%,6.40%,6.79和5.90%.对上述频率进行多样本率比较的卡方检验,均无显著性差异(P>0.05).结论:壮族人群mtDNA的单个碱基突变比较丰富.各位点发生突变的频率不同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄志碧	广西医科大学卫生统计学教研室	61	412	12.0	16.0
2	方玲	广西医科大学生物学教研室	36	112	6.0	8.0
3	袁志刚	广西医科大学生物学教研室	47	214	8.0	11.0
4	庞启平	广西医科大学生物学教研室	13	98	6.0	9.0
5	胡启平	广西医科大学生物学教研室	42	177	9.0	9.0
6	马军	广西医科大学生物学教研室	20	125	5.0	9.0