NKX2.5基因突变与广西壮族人群先天性房间隔缺损的关系研究

• 作者: 冯旭 简永远 覃家锦 许展毓 谢晓勇 郑宝石
• 来源期刊: 微创医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 房间隔缺损 转录因子 NKX2.5基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 417-419
• 页数: 3页
• 分类号: R541
• 字数: 2678字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11864/j.issn.1673.2018.04.02

摘要

目的 探讨NKX 2.5基因突变与广西壮族人群先天性心脏病(CHD)房间隔缺损的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术,对30例广西壮族CHD房间隔缺损患者(CHD组)以及30例非CHD患者(对照组)的NKX 2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测,并对单核苷酸多态性位点进行基因分型,分析单个位点的基因型、等位基因频率与CHD房间隔缺损的关系.结果 所有CHD房间隔缺损患者NKX 2.5基因均未发现突变,而在基因第二外显子区域发现1个SNP位点,位于上游606位碱基c.606G ＞C,属于同义突变.两组基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 NKX 2.5基因突变与广西壮族CHD房间隔缺损患者之间无明显相关性,该基因上的606G＞C的SNP与先天性心脏病房间隔缺损之间无明显相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑宝石	广西医科大学第一附属医院心胸外科	134	558	9.0	20.0
2	冯旭	广西医科大学第一附属医院心胸外科	150	375	8.0	11.0
3	覃家锦	广西医科大学第一附属医院心胸外科	109	350	6.0	15.0
4	谢晓勇	广西医科大学第一附属医院心胸外科	45	99	5.0	6.0
5	许展毓	广西医科大学第一附属医院心胸外科	3	3	1.0	1.0
6	简永远	广西医科大学第一附属医院心胸外科	1	1	1.0	1.0