心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病的相关性

• 作者: 何穗镕 李丽青 许耘红
• 来源期刊: 中国临床药理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心脏发育相关基因 NKX2.5 GATA4 基因突变 先天性心脏病
• 年，卷（期）: 2016,（22）
• 所属期刊栏目: 读者园地
• 页码范围: 2111-2113
• 页数: 3页
• 分类号: R972
• 字数: 2359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13699/j.cnki.1001-6821.2016.22.024

摘要

目的 观察心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病之间的相关性.方法 纳入214例先天性心脏病患儿,并入选186例健康儿童作为对照组,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对先天性心脏病患儿外周血中NKX2.5和GATA4基因的外显子及其侧翼序列进行分析.测序完成后,对NKX2.5的2个外显子和GATA4的6个外显子进行聚合酶链反应(PCR)扩增测序,将结果与GeneBank中公布的DNA标准序列进行对比,观察是否发生突变.结果 NKX2.5测序发现,72例患儿位于21位氨基酸的第3位碱基发生同义突变(c.63A＞G,E21E),8例患儿的94位氨基酸的第3位碱基发生同义突变(c.282A/C,P94P),以上突变基因均位于外显子1;48例患儿的246位氨基酸的第3位碱基均发生突变(T→A,c.738A/T,N246K),位于外显子2的第一部分;8例患儿的2个杂合发生同义突变[(c.769C/G,P257P)和(c.780C/A,G260G)],位于外显子2的第二部分.GATA4测序发现,8例患儿的第744位碱基发生杂合同义突变(c.744C ＞T,N248N),位于外显子3.结论 在先天性心脏病患儿中,NKX2.5外显子发现了5个突变位点,GATA4发现了1个突变位点,这些单核苷酸多态性与先心病可能存在着相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许耘红	广州医科大学附属第三医院心内科	19	62	5.0	7.0
2	何穗镕	广州医科大学附属第三医院心内科	7	21	3.0	4.0
3	李丽青	广州医科大学附属第三医院心内科	9	46	3.0	6.0