GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性研究

• 作者: 孙开来 宫立国 徐小延 辛娜 邱广蓉
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单纯性先天性心脏病 GATA4基因 单核苷酸多态 单体型
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 587-590
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 3452字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2007.08.009

摘要

目的 探讨GATA4基因与单纯性先天性心脏病的相关性.方法 2001年,收集沈阳军区总医院心脏外科62个单纯性先天性心脏病(CHD)家系,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析该62个单纯性CHD核心家系206名成员的基因型;应用ETDT软件进行单位点关联分析;应用2LD软件进行配对连锁不平衡检验;应用TRANSMIT软件进行单体型分析.结果 Q19E(rs1139240)位点未检测到多态.L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位点存在多态.单位点关联分析显示L39V位点x2=6.178(P＜0.05),P66A位点x2=8.607(P＜0.05),G377S位点x2=9.842(P＜0.05).配对连锁不平衡检验显示L39V和P66A之间存在连锁不平衡(D'=0.999999).单体型分析共观察到4种单体型,只有2种单体型的频率大于3%,但却占单体型总数的97.7%.这两种单体型的总体统计x2=1.0345(P＞0.05).结论 Q19E在本文人群中未检测到多态;L39V、P66A和G377S 3个位点与单纯性CHD有明显的相关性(P＜0.05).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙开来	中国医科大学医学遗传学教研室	125	811	14.0	20.0
2	邱广蓉	中国医科大学医学遗传学教研室	34	176	8.0	12.0
3	辛娜	中国医科大学医学遗传学教研室	12	57	5.0	7.0
4	徐小延	中国医科大学医学遗传学教研室	12	70	5.0	8.0
5	宫立国	中国医科大学医学遗传学教研室	9	82	5.0	9.0