GATA4基因突变与散发型先天性心脏病

• 作者: 林小平 陈义汉
• 来源期刊: 同济大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 GATA4 转录因子 突变
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 9-13
• 页数: 5页
• 分类号: R541.1
• 字数: 3785字
• 语种: 中文

摘要

目的 识别GATA4基因在中国汉族先天性心脏病人群中的变异.方法 对348例散发型先天性心脏病病例的GATA4基因进行直接测序筛查,以寻找新的变异.结果在2例先天性心脏病患者中发现2个不同的杂合错义突变(G21V和P407Q),其中G21V为首次报道.GATA4基因在本次研究中的总突变率为0.6%.结论 结合之前的研究,本研究更进一步证实GATA4基因在心脏发育及先天性心脏病的发病机制中具有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈义汉	同济大学附属同济医院心血管内科	43	172	8.0	11.0
10	林小平	同济大学附属同济医院心血管内科	19	240	9.0	15.0