先天性心脏病患者转录因子Nkx2.5基因突变观察

• 作者: 丁建东 任利群 姚玉宇 张晓黎 李开如 马根山
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Nkx2.5基因 先天性心脏病 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（33）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 83-84
• 页数: 2页
• 分类号: R541.1
• 字数: 1865字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2008.33.042

摘要

采用聚合酶链反应结合DNA测序技术, 对99例先天性心脏病(CHD)患者及90例正常对照者的Nkx2.5基因外显子1进行序列检测.结果 显示,3例室间隔缺损、7例房间隔缺损、1例肺动脉瓣狭窄、1例动脉导管未闭患者和3例对照者的Nkx2.5外显子1第239位发生了A-G的突变.认为转录因子Nkx2.5基因突变与中国CHD的发生有一定的关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马根山		225	1033	14.0	20.0
2	丁建东		51	214	9.0	11.0
3	姚玉宇		40	215	9.0	11.0
4	任利群		53	264	10.0	13.0
5	张晓黎		19	94	6.0	9.0
6	李开如		3	28	3.0	3.0