人类单纯性先天性心脏病患者Nkx 2-5基因突变及表达的研究

• 作者: 孙开来 孙桂凤 孙森 袁翼华 邱广蓉
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 Nkx 2-5基因 基因表达 基因突变
• 年，卷（期）: 2001,（5）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 321-324
• 页数: 4页
• 分类号: R54
• 字数: 3004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2001.05.001

摘要

目的:研究Nkx2-5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况.方法:应用PCR-SSCP方法和DNA测序技术在58个单纯性先天性心脏病核心家系183名成员中检测Nkx 2-5基因的突变情况;以β-ac-tin作为内对照对11个室间隔缺损患者心肌标本和2个非先天性心脏病患者(正常对照)心肌标本进行RT-PCR扩增和定量分析,观察mRNA表达水平.结果:发现Nkx 2-5基因同源结构域中(CCA)三碱基缺失;与非先天性心脏病患者(正常对照)相比,室间隔缺损患者的Nkx 2-5基因mBNA表达呈下降趋势.结论:Nkx 2-5基因与人类单纯性先天性心脏病密切相关,其同源结构域内的基因突变可能是人类单纯性先天性心脏病发病的重要遗传基础.Nkx 2-5基因转录水平的异常可能是先天性心脏病形成的另一种潜在机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙开来	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	125	811	14.0	20.0
2	孙森	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	1	32	1.0	1.0
3	邱广蓉	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	34	176	8.0	12.0
4	孙桂凤	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	3	34	2.0	3.0
5	袁翼华	第一临床学院心脏外科	1	32	1.0	1.0