非典型临床表现的苯丙酮尿症临床症状4例分析

• 作者: 张春花 徐光芝 朱艳丽 李尔珍 松本勇 王立文 蔡虹
• 来源期刊: 中华实用医学
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 31-32
• 页数: 2页
• 分类号: R589
• 语种: 中文

摘要

苯丙酮尿症是影响患儿脑发育的一种氨基酸代谢异常性疾病[1].临床上多表现为智力低下、惊厥、皮肤毛发色浅、肌张力增高、腱反射亢进、尿中有明显的鼠尿味等症状.本文介绍近10个月就诊于本院的非上述表现的4例苯丙酮尿症患儿的临床症状,以期提高儿科医生对苯丙酮尿症患儿的非典型临床表现的进一步认识,旨在减少漏诊,减少残疾.