卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)的基因突变与LCAT缺陷综合征

• 作者: 沃兴德 窦晓兵 范春雷
• 来源期刊: 国外医学(分子生物学分册)
• 学科: 生物学
• 关键词: 卵磷脂胆固醇酰基转移酶 家族性LCAT缺乏征 鱼眼病 基因突变 动脉粥样硬化
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 311-315
• 页数: 5页
• 分类号: Q7
• 字数: 4708字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2003.05.019

摘要

卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithin:cholesterol acyl transferase,LCAT)是体内脂蛋白代谢的关键酶之一,它主要参与HDL的成熟过程和胆固醇逆转运过程.LCAT基因突变导致LCAT缺乏及活性下降,可引起2种疾病:家族性LCAT缺乏征(familiarLCAT deficiency,FLD)和鱼眼病(fish-eye disease,FED).目前,对于LCAT的活性及功能已经有了较深入的研究,但对于LCAT的结构(尤其是三维结构)及其基因调控与突变研究的不多,本文除了对人LCAT的结构和功能做基本介绍外,着重阐述LCAT基因表达及其突变方面的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沃兴德	浙江中医学院分子医学研究所	129	2118	24.0	40.0
2	范春雷	浙江中医学院分子医学研究所	61	431	13.0	18.0
3	窦晓兵	浙江中医学院分子医学研究所	62	292	8.0	16.0