卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症LCATG179R突变的初步研究

• 作者: 张锦 王冬冬 王晓黎
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 卵磷脂胆固醇酰基转移酶 基因突变 高密度脂蛋白胆固醇 内质网应激
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 405-408
• 分类号: Q343.1
• 字数: 2114字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2012.05.007

摘要

目的 研究1个新近发现的卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)突变型LCAT G179R对其编码蛋白正常功能的影响.方法 构建LCATcDNA野生型和突变型表达载体,通过在HEK293细胞中瞬时表达,测定细胞合成的LCAT的活性,并通过实时定量PCR测定内质网应激相关基因的表达情况.结果 成功构建载体,野生型LCAT酶活力明显高于突变型LCATG179R,且表达突变型LCATG179R的细胞中内质网应激相关基因表达量明显升高.结论 LCAT突变型G179R会导致该酶的活力降低,可能与该突变型蛋白的异常结构有关.携带此种基因突变的患者有患LCAT缺陷症的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张锦	中国医科大学附属第一医院内分泌科	194	915	14.0	18.0
2	王晓黎	中国医科大学附属第一医院内分泌科	29	93	6.0	8.0
3	王冬冬	中国医科大学附属盛京医院妇产科	26	65	4.0	7.0