一种快速检测 HbCS和 HbQS点突变的 PCR新方法

• 作者: 曾瑞萍 李洪义 段山 胡彬 郑辉 陈素琴
• 来源期刊: 中山大学学报(医学科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 聚合酶链反应 分子诊断
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 技术研究
• 页码范围: 615-618,插页1
• 页数: 5页
• 分类号: R556.61
• 字数: 2484字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2003.06.024

摘要

[目的]建立一种快速的 PCR基因诊断方法,用以检测中国人常见的非缺失型α地中海贫血 HbCS 和 HbQS.[方法]根据突变扩增系统( ARMS)的基本原理,自行设计了一套含 4条等位特异性引物的 PCR反应体系( 4P-ASPCR法),分别用以检测中国人常见的 HbCS 和 HbQS的点突变类型.通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)分析法和 DNA序列分析对检测结果进行验证.[结果]该方法检测到的 HbCS突变、 HbQS突变,与 PCR 酶解法和 DNA序列分析得出的结果一致.[结论]该新型 PCR法检测 HbCS 和 HbQS点突变快速、准确,适于推广应用,该设计思路亦可用于检测其它点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑辉	暨南大学医学院生理学研室	124	936	18.0	22.0
2	胡彬	中山大学中山医学院遗传学教研室	16	40	4.0	5.0
3	陈素琴	中山大学中山医学院遗传学教研室	22	114	5.0	10.0
4	李洪义	中山大学中山医学院遗传学教研室	45	315	9.0	15.0
5	曾瑞萍	中山大学中山医学院遗传学教研室	16	68	4.0	7.0
6	段山	中山大学中山医学院遗传学教研室	6	82	3.0	6.0