先天性纯红细胞再生障碍性贫血

• 作者: 孙洪波 王建祥 陈玉梅
• 来源期刊: 国外医学(输血及血液学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 红系造血缺陷 RPS19基因 畸形 干细胞移植
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 405-408
• 页数: 4页
• 分类号: R55
• 字数: 4766字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2003.05.007

摘要

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Dianond-Blackfan anemia,DBA)是一种以选择性红系再生障碍和先天畸形为特征的遗传性疾病,易并发恶性肿瘤.在大约25%的患者中发现有RPS19基因突变,该基因定位于染色体19q13.2,同时还有其他的DBA基因定位.多数患者皮质醇治疗有效,但易产生依赖,皮质醇无效者可采用输血治疗或异基因干细胞移植.