多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因酪氨酸蛋白激酶域突变的研究

• 作者: 孙永玉 李旻 李红发 邱红玉
• 来源期刊: 生殖与避孕
• 学科: 医学
• 关键词: 多囊卵巢综合征 胰岛素抵抗 胰岛素受体基因 聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP) 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 270-274
• 页数: 6页
• 分类号: R711.75|R587
• 字数: 4043字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-357X.2003.05.003

摘要

目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)胰岛素抵抗的分子发病机理.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性银染技术结合DNA直接测序,检测PCOS患者及育龄期单纯子宫肌瘤患者腹壁脂肪组织中的胰岛素受体(INSR)基因17～21外显子的突变.结果:发现22例外显子17的异常电泳条带,经测序分析,证实为CAC1058→CAT1058的二等位单核苷酸多态性.外显子18～21未检测到任何有意义突变.PCOS组与对照组相比较,17外显子His1058C→T替换检出率及胰岛素抵抗程度均明显增高.结论:PCOS患者INSR基因酪氨酸蛋白激酶域18～21外显子的错义、无义及移码突变并不常见,17外显子的C/T SNP可能与多囊卵巢综合征有遗传倾向的胰岛素抵抗状态有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红发	华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科	49	283	10.0	14.0
2	李旻	华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科	20	129	7.0	10.0
3	孙永玉	华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科	42	302	9.0	16.0
4	邱红玉	华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科	23	124	6.0	10.0