2000例孕中期唐氏综合征的筛查分析

• 作者: 丁凤华 刘韶平 杨瑞芳 王明毅
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 唐氏综合征 神经管缺陷
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 336-338
• 页数: 3页
• 分类号: R714.53
• 字数: 2451字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7379.2003.05.006

摘要

目的:探讨孕中期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的临床意义.方法:对2000例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标的筛查.结果:2000例中,DS高风险140例,筛查阳性率7%.DS高风险140例中40例做了产前诊断,发现1例常染色体3号、4号相互易位,1例9号染色体臂间倒位,1例Y染色体长臂缺失.16例神经管缺陷(hervous tube defect,NTD)高风险,占筛查总数的0.8%,其中5例晚期流产.结论:对孕期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径.对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨瑞芳	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心遗传室	13	115	6.0	10.0
2	王明毅	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心遗传室	11	89	6.0	9.0
3	丁凤华	山东大学齐鲁医院妇产科围产中心遗传室	7	102	4.0	7.0
4	刘韶平	山东大学齐鲁医院超声科	47	401	12.0	18.0