家族性肌萎缩侧索硬化症的分子遗传学研究进展

• 作者: 冯善伟 张成
• 来源期刊: 国外医学神经病学神经外科学分册
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性肌萎缩性侧索硬化症 常染色体 显性遗传 隐性遗传
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 529-532
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3680字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2003.06.009

摘要

家族性肌萎缩性侧索硬化症是一种进行性致死性神经系统变性病,包括ALS1-ALS6、TAU病和ALS-额颞痴呆综合征8种亚型,分别呈常染色体显性和隐性遗传.呈常染色体显性遗传的亚型包括ALS1、ALS3、ALS4、ALS6、TAU病、ALS-额颞痴呆综合征.目前了解最多的是ALS1,致病基因定位于21q22 1-22.2;ALS3致病基因位点不明;ALS4致病基因定位于9q34;ALS-额颞痴呆综合征致病基因也定位于9号染色体;ALS6致病基因定位于18号染色体;TAU基因突变导致TAU病.呈常染色体隐性遗传的亚型包括ALS2和ALS5,前者基因定位于2q33,后者定位于15q15.1-q21.1.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张成	中山大学第一附属医院神经内科	219	968	12.0	19.0
2	冯善伟	中山大学第一附属医院神经内科	41	279	8.0	14.0