5例原发性痛风患者HPRT基因的克隆和序列分析

• 作者: 叶长明 周勤 薛爱群 陈东红 魏祥东
• 来源期刊: 中山大学学报(自然科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性痛风 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因 突变
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 页码范围: 90-92
• 页数: 3页
• 分类号: R596.2
• 字数: 2082字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0529-6579.2003.02.025

摘要

原发性痛风是先天性嘌呤代谢缺陷症,与嘌呤代谢相关酶次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT,EC 2.4.2.8)、磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRS)等缺陷有关.克隆了正常中国人和4个中国原发性痛风家族5位患者的HPRT基因,序列分析表明,正常中国人及Case5患者的HPRT编码区序列与报道的序列(GeneBank登录号M26434)完全一致,而在3个中国痛风家族4位患者的HPRT基因编码区中共发现11个新突变,包括3个同义突变、1个无义突变和7个错义突变.这是关于中国大陆原发性痛风患者HPRT基因突变的首次报道.