肥厚型心肌病:系统综述

• 作者: Barry J. Maron
• 来源期刊: 美国医学会杂志中文版
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 临床心脏病学
• 页码范围: 144-152
• 页数: 9页
• 分类号: R54
• 语种: 中文

摘要

背景:在过去40年中,积累了大量而时有矛盾的关于肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)的文献.本病是由编码肌原纤维蛋白基因的各种突变引起的遗传性心脏疾病,其特征为临床表现广泛而多样化.目的:阐明并总结相关的临床问题并概述迅速发展的关于肥厚型心肌病的新概念.资料来源:通过检索MEDLINE(1996～2000)、文献目录,并与研究者交流,对与肥厚型心肌病相关的文献进行系统分析.研究选择与资料提取:根据肥厚型心肌病的严格、客观的现代概念吸纳各种信息,重点放在前瞻性、对照的循证研究.数据综合:肥厚型心肌病是相对常见的遗传性心脏病(在一般人群中的比例为1:500),其致病基因突变、临床表现、预后和治疗方案均存在异质性.HCM的检出率很大程度上与被视为年轻人(包括竞技性运动员)猝死的最常见原因相关.临床大多是通过二维超声心动图发现其他原因不能解释的左室壁增厚且心腔不扩大而做出诊断的.总体上,HCM的年死亡率约为1%,大多数患者极少或无功能障碍,不影响预期寿命.死亡率和并发症发生率较高的亚组主要与猝死、进行性心力衰竭、心房颤动伴发的栓塞性卒中相关.治疗方案取决于适当的病例选择,包括药物治疗劳力性呼吸困难(β-阻断剂、维拉帕米、丙吡胺)及室间隔心肌切除术,该手术为因明显流出道梗阻有严重和难治症状患者的标准疗法;对选择性病例酒精室间隔消融和起搏是手术的替代疗法.对高危患者采用植入式心脏复律除颤器治疗可有效预防猝死.结论:对于HCM的流行病学和临床病程,以及可能改变其自然病史的新治疗对策的根本认识已发生了变化.虽然认识到肥厚型心肌病是各年龄阶段致死和致残的重要原因,但并不一概意味其预后不良,患者可保持正常寿命.对肥厚型心肌病的正确评价可使许多患者在很大程度上解除顾虑.