醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态性与2型糖尿病患者视网膜病变易感性的研究

• 作者: 邹效漫 陆菊明 马芳玲
• 来源期刊: 中国糖尿病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病视网膜病 醛糖还原酶 基因
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 200-203
• 页数: 4页
• 分类号: R587
• 字数: 2812字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1006-6187.2003.03.015

摘要

目的研究中国北方汉族人2型糖尿病视网膜病变(DR)的易感性与醛糖还原酶(AR)基因启动子区C-106T多态性的相关性,并探讨此多态性与AR基因5′端(AC)n多态性的连锁关系. 方法 2型糖尿病(T2DM)患者116例,分为无微血管并发症(NDC)组和糖尿病视网膜病变(DR)组,提取外周血基因组DNA,经PCR后用限制性内切酶BfαⅠ5U进行酶切,酶切产物于3%琼脂糖凝胶电泳,用紫外凝胶成像系统GDS-7600S观察结果. 结果 NDC组和DR组患者均发现2种等位基因C/T,三种基因型CC、CT和TT,CC基因型频率在DR组明显高于NDC组(64.0% vs 43.9%, P<0.05),CT基因型频率在DR组明显低于NDC组(30% vs 54%,P<0.01);Z-2/C单倍型频率在DR组明显高于NDC组(37.0% vs 3.0%, P<0.01),Z+2/C和Z+2/T单倍型频率在DR组明显低于NDP组(11.0% vs 42.0%, P<0.01 ;2.0% vs 14.0%, P<0.05). 结论 CC基因型可能增加DR易感性,CT基因型可能减低DR易感性,且该多态性位点可能与AR基因5′端(AC)n多态性之间存在连锁不平衡.