2064例细胞遗传学分析临床与优生意义

• 作者: 林汉华 梁雁 罗小平 魏虹
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体病 染色体异常核型 21-三体综合征 Turner综合征
• 年，卷（期）: 2003,（7）
• 所属期刊栏目: 内分泌、代谢、遗传专栏
• 页码范围: 403-406
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3464字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2003.07.007

摘要

为了解国内主要异常染色体核型的分布情况,给优生干预提供科学的依据,对 2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体 G显带标本,必要时进行 C带和高分辨 G显带分析.结果显示, 2064例患者中,染色体异常 457例,异常检出率为 22.1%,涉及异常核型 80余种.染色体异常中常染色体异常 263例,性染色体异常 194例;染色体数目异常 315例,结构异常 116例,性反转 26例.提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的主要方法; 21-三体综合征和 Turner综合征是临床最常见的染色体异常,其染色体核型复杂多样.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小平	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	219	1179	17.0	22.0
2	林汉华	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	83	537	13.0	17.0
3	梁雁	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	39	180	9.0	11.0
4	魏虹	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	19	97	7.0	8.0