女性性早熟患儿雌激素受体突变的检测

• 作者: 付欣 刘丽 刘启才 周问渠 李冰 赵小媛 陈耀勇
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 雌激素受体 基因突变 性早熟
• 年，卷（期）: 2003,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 28-31
• 页数: 4页
• 分类号: R593.28
• 字数: 2522字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2003.12.010

摘要

目的:本研究为探讨女孩性早熟患者雌激素受体基因编码的可能完善.方法:收集了16例未见血液雌激素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本,抽提血液DNA,以PCR-SSCP方法筛查雌激素受体基因编码区的可能突变.结果:在1例患者的雌激素受体基因8号外显子发现单链构象变化.测序结果证明单链构象变化是由1个单核苷酸突1变引起,此突变发生于编码548位精氨酸密码子,1个C-T转换导致精氨酸残基被半胱氨酸所替代.这一突变使DNA序列中产生1个BtsI酶切位点,可通过PCR-RFLP对突变进行快速甄别,实验证明此患者为Arg548/Cys548杂合体.结论:由于这一残基在不同动物ER中的保守性质、以及突变所造成的疏水性的急剧加大,推测此突变将强烈改变雌激素受体的性质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李冰	广州医学院实验医学研究中心	139	847	15.0	20.0
2	刘启才	广州医学院实验医学研究中心	83	316	10.0	13.0
3	周问渠	广州医学院实验医学研究中心	20	117	7.0	10.0
4	付欣	广州医学院实验医学研究中心	24	153	8.0	11.0
5	刘丽		32	156	7.0	11.0
6	陈耀勇	广州医学院实验医学研究中心	17	37	4.0	5.0
7	赵小媛		2	8	2.0	2.0