45,XO男性及遗传学研究进展

• 作者: 任路平 刘国良 曹翠平 郑晓敏
• 来源期刊: 国外医学(内分泌学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 45,XO男性 Turner综合征 SRY基因 SHOX基因
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 小论坛
• 页码范围: 128-130
• 页数: 3页
• 分类号: R58
• 字数: 2646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2004.02.020

摘要

染色体核型为45,XO的病例绝大多数表现为具有Turner综合征的女性,极少数表现为男性.至今45,XO男性病例共报道33例,其基本特征为:染色体核型为45,XO,性腺为大致正常的睾丸,表型为大致正常的男性,激素水平正常,很少伴有Turner体型.其遗传学基础是Yp远端的SRY基因易位到常染色体或X染色体上.