遗传性高铁血红蛋白血症分子诊断方法的研究

• 作者: 兰风华 吴玉水 朱忠勇 谢飞 郑德柱
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高铁血红蛋白血症 细胞色素b5 还原酶
• 年，卷（期）: 2004,（7）
• 所属期刊栏目: 血液学实验诊断研究
• 页码范围: 415-419
• 页数: 5页
• 分类号: R4
• 字数: 3520字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1009-9158.2004.07.007

摘要

目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法.方法采用RT-PCR和PCR产物直接测序法,对3例遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)cDNA编码区序列进行分析.通过基因组DNA的PCR-限制性酶切或PCR-序列测定,验证cDNA策略所检出的突变.结果患者A的b5R cDNA在第527位碱基呈T/C杂合状态,第608位碱基呈G/A杂合状态;患者B的b5R cDNA在第170位碱基和第179位碱基均呈G/A杂合状态;患者C的b5R cDNA在第608位碱基呈G/A杂合状态,第791位碱基呈C/T杂合状态.基因组DNA策略与cDNA策略所得结果一致.结论建立了遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法,并在3例患者中发现了3个以复合杂合子形式存在的、新的b5R基因突变.