烟碱型乙酰胆碱受体与常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

• 作者: 丁美萍 徐珑珑
• 来源期刊: 国外医学(神经病学神经外科学分册)
• 关键词: 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 烟碱型乙酰胆碱受体
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 300-303
• 页数: 4页
• 字数: 3082字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2004.03.029

摘要

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的主要临床特征是夜间成串的运动症状发作.烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)是一种配体门控通道,由4种异质的亚基组成的五聚体.目前已发现了与ADNFLE相关的nAChR的5种突变,均位于α4β2亚型的M2疏水跨膜区,.推测ADNFLE可能是α4β2nAChR的点突变改变了受体性状,破坏了丘脑和皮质觉醒状态的一致性,或者使兴奋性和抑制性神经递质的平衡失调,从而导致了癫痫.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐珑珑		11	25	3.0	4.0
2	丁美萍		1	1	1.0	1.0