无精子症和严重少精子症患者AZF/DAZ基因微缺失的分子生物学检测

• 作者: 刘光 刘逸萍 康跃凡 张小燕 张群芳 林典梁 林小鸣 王雅芬 罗美瑜 郑备红 陈文祯
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 男性不育 无精子因子 聚合酶链式反应 AZF/DAZ基因
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 135-138
• 页数: 4页
• 分类号: R698+.2
• 字数: 2606字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2004.03.003

摘要

目的用分子生物学方法检测无精子症和严重少精子症患者无精子基因(AZF)AZF/DAZ基因微缺失. 方法应用聚合酶链反应(PCR)技术对无精子症47例、严重少精子症4例进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失检测. 结果 51例患者缺失率为35.3%(18/51),其中AZFa、AZFb、AZFc的微缺失分别为4例(7.8%)、5例(9.8%)和4例(7.8%).无精子症患者1例(1.9%)为AZFa、AZFb的双重缺失,2例(3.9%)为AZFb、AZFc的双重缺失;2例(3.9%)为AZFa、AZFb和AZFc的三重缺失 ;51例SRY基因PCR扩增均为阳性.5例已有生育的正常男性均无AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失. 结论 AZF/DAZ(包括AZFa、AZFb、AZFc/DAZ)基因的微缺失是引起无精子和严重少精子导致男性不育的重要原因之一.AZF/DAZ基因微缺失的分子生物学检测对不明原因的不育男性行胞浆内单精子注射(ICSI)时有指导意义.