MODY-X候选基因研究的现状和展望

• 作者: 吴松华 杨震
• 来源期刊: 国外医学(内分泌学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: MODY 候选基因 细胞分化
• 年，卷（期）: 2004,（z1）
• 所属期刊栏目: 综述与编译
• 页码范围: 26-28
• 页数: 3页
• 分类号: R587
• 字数: 3277字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2004.z1.010

摘要

青少年期起病的成人型糖尿病(MODY)是一种单基因突变所致的常染色体显性遗传病,近年来证实某些调节胰腺发育和功能的转录因子突变是MODY发病的遗传学基础,这就提示那些最近被发现的在β细胞发育中表达的编码转录因子Isl-1、Pax4、Pax6、HNF-3β、Nkx2.2、Neurogenin 3、Nkx6.1、Hlxb9的基因可作为MODY-X的候选基因进行研究,本综述概述了这些候选基因的主要结构和功能特征及这些候选基因在一些国家种族符合MODY诊断标准的家系中筛查的结果.