线粒体功能异常及其遗传学诊断

• 作者: 廖灿 李东至
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体病 遗传 产前诊断
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 55-58
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 4423字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2004.01.015

摘要

线粒体功能异常是一组线粒体能量代谢障碍引起的疾病,由核基因或线粒体基因突变引起,临床表现复杂多样.线粒体基因突变所致疾病为母系遗传,但遗传特性复杂并可产生遗传连续变异,表型与基因型相关性差.所有这些给线粒体病的产前诊断和遗传咨询造成极大困难.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李东至		74	474	11.0	16.0
2	廖灿		85	592	13.0	20.0