荧光原位杂交技术在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用

• 作者: 代芸 刘世和 刘旭平 李承文 王建祥 秦爽 薄丽津
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 核型分析 原位杂交,荧光 逆转录聚合酶链反应 白血病,早幼粒细胞,急性
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 346-350
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 3215字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0253-2727.2004.06.007

摘要

目的探讨临床表现急性早幼粒细胞白血病(APL)明显特征而核型分析正常或非典型t(15;17)患者是否伴有分子异常及荧光原位杂交(FISH)技术在APL诊断中的应用价值.方法应用常规细胞遗传学分析APL初诊患者193例,选取其中32例进行FISH 法检测.部分病例应用RT-PCR作补充检测.结果 193例APL患者中132例(68.4%)常规核型分析检出t (15;17) (q22;q12).193例中选出32例按核型分析结果分为3组:第1组14例检出t(15;17);第2组 13例未检出t(15;17);第3组5 例为涉及1 5 和1 7 号染色体的变异复杂易位.第1组病例FISH 检测结果均为阳性,与核型分析相符.第2组核型分析未发现t(15; 17),但FISH 结果证实该组病例均具有PML/RARα融合基因.第3组FISH 检测不但检出PML/RARα融合基因,而且确定其阳性信号不在1 5 q 上,而位于除15,17 号染色体外的其他染色体上.结论临床表现APL特征的患者,不论核型分析是否发现典型t(15;17),FISH和RT-PCR检测均存在PML/RARα融合基因.在APL的诊断方面,FISH 法不仅具有高灵敏度和高准确度,而且可以精确定位复杂核型中融合信号的位置.因此对于常规细胞遗传学分析不能确定的APL初诊患者,FISH 检测是必要的补充.