多座位标记单倍型与强直性脊柱炎的关联研究

• 作者: 姚芳娟 张静 杨珏琴 熊晓燕 王铸钢 范丽安 袁文涛 陆振虞 顾鸣敏 黄薇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性脊柱炎 多座位标记 连锁分析 单倍型分析
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 312-315
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2924字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.003

摘要

目的研究5个强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系在HLA附近的多座位标记单倍型与AS之间的关联关系.方法选择位于HLA区域D6S276两侧的11个微卫星标记作精细连锁分析,采用Cyrillic软件作单倍型分析.结果精细连锁分析显示D6S276的最大Lod值达3.8821,位于该标记两侧的D6S1691和D6S1618的Lod值均大于1.50;单倍型分析显示5个家系的重组与交换频率达14.0%,其中D6S1691、D6S276、D6S1618与AS紧密关联.结论 D6S1691-D6S276-D6S1618区域可能存在AS的易感基因位点,家系中与AS紧密关联的单倍型可作为症状前诊断的重要依据.