目的探讨影响北京女性峰值骨密度(peak bone mineral density,PBMD)和雌激素受体(estrogen receptor, ER)基因多态性的关系.方法于2000年3月~2001年7月,选择健康志愿者159人,①使用DEXA(Hologic QDR4500)测量志愿者腰椎和髋部BMD;②从志愿者静脉全血(5~10 ml)中提取DNA,应用PCR-限制性片段长度多态性法(restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLP)对ER进行多态性分析;③分析PBMD与身高、体重、体重指数(BMI)及ER基因多态性的相关关系.结果①腰椎BMD和身高、体重及BMI呈正相关,髋部股骨颈(Neck)位点BMD值和体重呈正相关,而髋部其余位点BMD值和BMI呈正相关,且Ward三角与ERPvuⅡ酶切位点有相关性;② ER基因PvuⅡ酶切结果显示在髋部Ward三角,PP基因型组的BMD明显低于Pp及pp基因型组,差异有显著性;③ ER PvuⅡ和XbaI酶切位点的联合分析,PPxx基因型组BMD值在各位点均较高,PPXx基因型组BMD值在各位点均最低,在髋部股骨颈、粗隆间差异有显著性.在Ward三角位点,Ppxx基因型BMD值最高,与PPXx及PPXX基因型组有显著性差异,PPxx基因型组BMD值也较高.结论①体重及或BMI是女性PBMD重要保护因素之一;② ER基因多态性影响中国汉族女性峰值BMD结果.