APOA5基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

• 作者: 刘合焜 周斌 张克兰 张思仲 张立 李贵星 李雪飞 王春婷 肖翠英 苏智广 郑克勤 马用信
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 载脂蛋白A5基因 冠状动脉粥样硬化性心脏病 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 335-338
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3389字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.008

摘要

目的探讨 APOA5基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease, CHD)的相关性、与血脂关系及其在中国汉族人群中的分布. 方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析 APOA5与 APOA4交界区域的T/C单核苷酸多态. 结果 T/C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在CHD组和正常对照组分别为0.435、0.565和0.374、0.626.等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.T/C基因多态性基因型频率,等位基因T、C频率在两组间差异有显著性(P<0.05),且基因型CC的冠心病患者其血浆高密度脂蛋白水平显著高于其他基因型患者(P<0.01).中国人T/C单核苷酸多态位点T、C等位基因频率与欧洲白人比较, 差异存在非常显著性(0.374 vs 0.663、0.626 vs 0.337; P<0.001). 结论 T/C单核苷酸多态性与CHD存在相关性(P<0.05),患者组CC基因型与血浆高密度脂蛋白水平密切相关(P<0.01).