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摘要:
在电离辐射等因素造成的DNA损伤修复信号传导过程中,共济失调毛细血管扩张症突变基因(ATM)起关键作用.同时,ATM属于PI3K家族成员,其功能与保持端粒长度有关.端粒是真核细胞内染色体末端的重复的DNA序列,端粒的长短和稳定性决定了细胞的寿命.ATM突变导致端粒的不稳定性,包括端粒连接、端粒染色质结构变化,影响端粒聚集等.
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中频
机理
措施
1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析
共济失调毛细血管扩张症
Louis-Bar综合征
免疫缺陷病
临床特征
ATM基因
常染色体隐性遗传性疾病
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
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文献信息
篇名 共济失调毛细血管扩张症突变基因与端粒不稳定性关系研究进展
来源期刊 遗传学报 学科 生物学
关键词 共济失调毛细血管扩张症突变基因 端粒 DNA损伤 信号传导
年,卷(期) 2004,(2) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 212-216
页数 5页 分类号 Q34
字数 5526字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 夏云飞 中山大学肿瘤防治中心 61 339 10.0 14.0
2 伍新尧 中山大学中山医学院法医物证教研室 80 758 14.0 22.0
3 王宏梅 中山大学中山医学院法医物证教研室 3 38 2.0 3.0
传播情况
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引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
共济失调毛细血管扩张症突变基因
端粒
DNA损伤
信号传导
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
遗传学报
月刊
1673-8527
11-5450/R
北京市朝阳区北辰西路1号院2号,遗传与发育生物学研究所
eng
出版文献量(篇)
2447
总下载数(次)
4
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
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