中国南方汉族人种微粒体环氧化物酶基因多态性与吸烟者慢性阻塞性肺疾病易感性的相关性

• 作者: 万欢英 程齐俭 项轶 黄绍光
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 慢性阻塞性肺疾病 基因 易感性 微粒体环氧化物酶
• 年，卷（期）: 2004,（12）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 891-894
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9934.2004.12.005

摘要

目的探讨中国南方汉族人的微粒体环氧化物酶(mEPHX)基因多态性与吸烟者慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法将吸烟者分为3组:正常对照组1秒钟用力呼气量占用力肺活量的百分率(FEV1/FVC%)≥70%,轻度COPD组FEV1/FVC%为≥50%～《70%,中、重度COPD组FEV1/FVC%《50%.采集吸烟者的外周血或肺手术标本,常规抽提DNA;采用PCR 技术扩增mEPHX外显子3和4;分别以限制性内切酶EcoR V或Rsa Ⅰ酶切外显子3和外显子4;以非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测酶切片产物片段,观察mEPHX外显子3和4的基因多态性.结果检测51例吸烟者的mEPHX外显子3和74例吸烟者的mEPHX外显子4的基因多态性,其中有43例测定2个外显子的基因多态性.COPD组外显子3的等位基因突变纯合子检出率和突变检出率分别为24.14%(7/29例)和86.21%(25/29例),明显高于正常对照组的9.09%(2/22例)和63.64%(14/22例);3组间外显子3等位基因多态性分布的差异有显著性(P《0.01).COPD组外显子4等位基因突变杂合子的检出率为28.95%(11/38例),低于正常对照组的41.67%(15/36例),且3组间外显子4的突变杂合子分布的差异有显著性(P《0.005).3组中外显子3的等位基因突变频率均有明显增高趋势(P《0.05),而外显子4的等位基因突变频率的差异无显著性.mEPHX活性过慢表现为个体在COPD组(7/28例)较对照组(0/15例)明显增多(P《0.005).结论中国南方汉族人种mEPHX的基因多态性可能与COPD的易感性有关.