重症肌无力患者胸腺Fas基因突变及氨基酸变异分析

• 作者: 何炜 张国荣 张清勇 杜英 赵国强 阮丽荣
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 重症肌无力 Fas基因 突变 同源性
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 572-575
• 页数: 4页
• 分类号: R746.103
• 字数: 2653字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2004.04.009

摘要

目的:分析重症肌无力(MG)患者胸腺Fas基因突变及其编码蛋白质的氨基酸变异,探讨Fas分子在重症肌无力发生中的作用.方法:提取8例MG患者胸腺总RNA,经RT-PCR法扩增出Fas基因全长,克隆后用荧光标记法进行基因测序,用DNASIS、OMIGA软件与Genbank中Fas序列进行同源性比较和分析.结果:8例患者胸腺组织6例出现Fas基因突变,突变率为75%(6/8),其中5例发生2个以上位点突变,只有1个位点突变的1例(12.5%,1/8);突变类型为164位A→G,相应的氨基酸变异为55位Asp→Gly,96位His-Arg,192位Arg→Lys和251位Lys→Arg.Fas基因高度保守,患者之间同源性为99.6%～100%,Fas分子同源性为98.7%～99.7%.结论:重症肌无力患者胸腺组织中存在Fas基因突变和Fas分子结构变异,可能与患者胸腺异常有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵国强	郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室	245	807	11.0	16.0
2	张清勇	郑州大学生物医学工程研究所	80	303	8.0	12.0
6	何炜	郑州大学基础医学院生理学教研室	56	282	8.0	14.0
7	杜英	郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室	115	406	10.0	13.0
11	阮丽荣	郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室	18	129	7.0	10.0